कोरोनरी धमनी रोगाच्या जोखमीचा अंदाज लावण्यासाठी सुधारित दृष्टीकोन

MyOme ने अमेरिकन सोसायटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (ASHG) कॉन्फरन्समधील एका पोस्टरमधून डेटा सादर केला ज्यामध्ये इंटिग्रेटेड पॉलीजेनिक रिस्क स्कोअर (caIRS) वर लक्ष केंद्रित केले, जे कोरोनरी धमनी रोगासाठी उच्च-जोखीम असलेल्या व्यक्तींची ओळख सुधारण्यासाठी पारंपारिक क्लिनिकल जोखीम घटकांसह आनुवंशिकता एकत्र करते. (CAD) विविध लोकसंख्येमध्ये.

परिणामांनी दाखवून दिले की सीएआयआरएसने कोरोनरी धमनी रोग विकसित होण्याच्या उच्च जोखीम असलेल्या व्यक्तींना अधिक अचूकपणे ओळखले, विशेषत: सीमारेषा किंवा मध्यवर्ती क्लिनिकल जोखीम श्रेणींमध्ये आणि दक्षिण आशियाई व्यक्तींसाठी.

पारंपारिकपणे, बहुतेक CAD जोखीम मूल्यांकन साधने आणि चाचण्या तुलनेने कमी लोकसंख्येवर प्रमाणित केल्या गेल्या आहेत, आकाश कुमार, MD, PhD, MyOme चे मुख्य वैद्यकीय आणि वैज्ञानिक अधिकारी यांच्या मते.सर्वात सामान्यपणे वापरले जाणारे साधन, एथेरोस्क्लेरोटिक कार्डिओव्हस्कुलर डिसीज (एएससीव्हीडी) पूल्ड कोहॉर्ट इक्वेशन (पीसीई), 10 वर्षांच्या सीएडी जोखमीचा अंदाज लावण्यासाठी कोलेस्टेरॉलची पातळी आणि मधुमेह स्थिती यासारख्या मानक उपायांवर अवलंबून असते आणि स्टॅटिन उपचार सुरू करण्याबाबत मार्गदर्शक निर्णय घेतात, असे कुमार यांनी नमूद केले. .

लाखो अनुवांशिक रूपे समाकलित करते

पॉलीजेनिक जोखीम स्कोअर (पीआरएस), जे लहान प्रभाव आकाराचे लाखो अनुवांशिक रूपे एकाच स्कोअरमध्ये एकत्रित करतात, क्लिनिकल जोखीम मूल्यांकन साधनांची अचूकता सुधारण्याची क्षमता देतात,” कुमार पुढे म्हणाले.MyOme ने एकात्मिक जोखीम स्कोअर विकसित आणि प्रमाणित केले आहे जे caIRS सह क्रॉस-एन्स्ट्री PRS एकत्र करते.

प्रेझेंटेशनमधील प्रमुख निष्कर्षांवरून असे दिसून आले आहे की चाचणी केलेल्या सर्व प्रमाणीकरण समूह आणि पूर्वजांमध्ये PCE च्या तुलनेत caIRS ने भेदभावामध्ये लक्षणीय सुधारणा केली आहे.सीएआयआरएसने बॉर्डरलाइन/इंटरमीडिएट PCE गटातील प्रति 1,000 व्यक्तींमागे 27 अतिरिक्त CAD प्रकरणे देखील ओळखली.याव्यतिरिक्त, दक्षिण आशियाई व्यक्तींनी भेदभावामध्ये सर्वात लक्षणीय वाढ दर्शविली.

“MyOme चा एकात्मिक जोखीम स्कोअर CAD विकसित होण्याच्या उच्च जोखीम असलेल्या व्यक्तींना ओळखून प्राथमिक काळजीमध्ये रोग प्रतिबंधक आणि व्यवस्थापन वाढवू शकतो, जे अन्यथा चुकले असतील,” कुमार म्हणाले."उल्लेखनीयपणे, सीएडीचा धोका असलेल्या दक्षिण आशियाई व्यक्तींना ओळखण्यात caIRS लक्षणीयरित्या प्रभावी होते, जे युरोपियन लोकांच्या तुलनेत त्यांच्या जवळजवळ दुप्पट CAD मृत्यू दरामुळे महत्त्वपूर्ण आहे."

मायोम पोस्टर सादरीकरणाचे शीर्षक होते "क्लिनिकल फॅक्टर्ससह पॉलिजेनिक रिस्क स्कोअरचे एकत्रीकरण कोरोनरी आर्टरी डिसीजच्या 10-वर्षाच्या जोखमीच्या अंदाजात सुधारणा करते."